Marie Abitbol

Marie_Abitbol

Marie Abitbol

Enseignant-chercheur

Campus vétérinaire

Département d’enseignement :  Sciences fondamentales

Unité de recherche : INMG – Institut NeuroMyoGène équipe « Gache »

Discipline d’enseignement :  génétique

Expertise en enseignement : responsable UE de Génétique Fondamentale

Domaine de recherche : santé et bien-être animal

Axe scientifique : promouvoir la qualité de vie et lutter contre les maladies invalidantes

Objets de recherche : ingénierie des modèles animaux spontanés et induits, recherche médicale translationnelle

Projets marquants :

  • FeliSeq : diversité génétique et identification de modèles biomédicaux félins par séquençage de génomes entiers.
  • Caractérisation d’un albinisme oculocutané chez le chat Donskoy.
  • Les anomalies vertébrales chez le Bouledogue Français.
  • L’ataxie juvénile du Coton de Tuléar.
  • L’ataxie spinocérébelleuse du Berger Australien.
  • Identification de la mutation responsable d’une myopathie (myasthénie) chez les chats Sphynx et Rex Devon.
  • Caractérisation phénotypique et moléculaire de la couleur et de la texture du pelage chez les ânes français.
  • La polydactylie chez le chat.
  • LUPA : caractérisation de modèles canins d’affections héréditaires humaines.

Autres travaux d’expertise marquants : 

  • Expert scientifique pour la Société Centrale Canine
  • Expert scientifique pour le Livre Officiel des Origines Félines

Génétique Médicale ; maladies héréditaires ; carnivores domestiques ; modèles animaux

  • Hamelin A, Begon D, Conchou F, Fusellier M, Abitbol M. Clinical characterisation of polydactyly in Maine Coon cats. J Feline Med Surg. 2017 Apr;19(4):382-393.
  • Abitbol M, Bossé P, Grimard B, Martignat L, Tiret L. Allelic heterogeneity of albinism in the domestic cat. Animal Genetics 2017. Feb;48(1):127-128.
  • Abitbol M, Hitte C, Bossé P, Blanchard-Gutton N, Thomas A, Martignat L, Blot S, Tiret L. A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1;10(9):e0137019.
  • Abitbol M, Legrand R, Tiret L. A missense mutation in the agouti signaling protein gene (ASIP) is associated with the no light points coat phenotype in donkeys. Genet Sel Evol. 2015 Apr 8;47(1):28.
  • Abitbol M, Bossé P, Thomas A, Tiret L. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One. 2015 Mar 17;10(3):e0120668.
  • Abitbol M, Legrand R, Tiret L. A missense mutation in melanocortin 1 receptor is associated with the red coat colour in donkeys. Anim Genet. 2014 Dec;45(6):878-80.
  • Legrand R, Tiret L, Abitbol M. Two recessive mutations in FGF5 are associated with the long-hair phenotype in donkeys. Genet Sel Evol. 2014 Sep 25;46:65.
  • Chetboul V, Petit A, Gouni V, Trehiou-Sechi E, Misbach C, Balouka D, Carlos Sampedrano C, Pouchelon JL, Tissier R, Abitbol M. (2012). Prospective echocardiographic and doppler screening of a large Sphynx cat population: reference ranges, heart disease prevalence and genetic aspects. J Vet Cardiol. Dec;14(4):497-509.
  • Abitbol M, Thibaud JL, Olby NJ, Hitte C, Puech JP, Maurer M, Pilot-Storck F, Hedan B, Dreano S, Brahimi S, Delattre D, Andre C, Gray F, Delisle F, Caillaud C, Bernex F, Panthier JJ, Aubin-Houzelstein G, Blot S, Tiret L. (2010). A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 107, 14775-14780.
  • Lyoumi S, Abitbol M, Rainteau D, Karim Z, Bernex F, Oustric V, Millot S, Letteron P, Heming N, Guillmot L, Montagutelli X, Berdeaux G, Gouya L, Poupon R, Deybach JC, Beaumont C, Puy H. (2011). Protoporphyrin retention in hepatocytes and Kupffer cells prevents sclerosing cholangitis in erythropoietic protoporphyria mouse model. Gastroenterology. 141, 1509-1519.
  • FeliSeq : diversité génétique et identification de modèles biomédicaux félins par séquençage de génomes entiers.
  • Anomalies vertébrales du Bouledogue Français et Ataxie juvénile du Coton de Tuléar.
  • Equipoly. Développement d’un test ADN de dépistage pour une polydactylie équine.
  • Cartographie de la mutation responsable d’une myopathie chez le chat Sphynx.
  • Caractérisation phénotypique et moléculaire de la couleur et de la texture du pelage chez les ânes français.
  • La polydactylie chez le chat.
  • LUPA : Caractérisation de modèles canins d’affections héréditaires humaines.
  • Expert scientifique pour la Société Centrale Canine
  • Expert scientifique pour le Livre Officiel des Origines Félines